| anaemia microspherocytica congenita | |
| ICD-10 | D58.0 
|
|---|---|
Sferocytoza wrodzona (mikrosferocytoza wrodzona, choroba Minkowskiego-Chauffarda, ang. hereditary spherocytosis, HS, łac. anaemia microspherocytica congenita) – najczęstsza wrodzona niedokrwistość hemolityczna w Europie Północnej. Wywołana jest mutacjami w genach kodujących białka błony komórkowej erytrocytów. W zależności od rodzaju mutacji może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (gorsze rokowanie, 25% przypadków) albo autosomalny dominujący (lepsze rokowanie, 75%).
Sferocytoza wrodzona występuje w Europie Północnej z częstością około 1:5000 urodzeń.
Choroba jest wywołana najczęściej przez defekt białka spektryny albo ankyryny erytrocytu. Zaburza to przepuszczalność błony erytrocytów dla jonów i zmianę kształtu komórek z dyskowatego na zbliżony do kulistego. Nieprawidłowy kształt erytrocytów sprawia, że czas ich przeżycia ulega znacznemu skróceniu: komórki te są niszczone w śledzionie.
Jak dotąd nie ma metody leczenia przyczynowego. W razie nawracających przełomów hemolitycznych leczeniem z wyboru jest splenektomia. Erytrocyty nadal mają nieprawidłowy kształt i upośledzoną funkcję, ale ich czas przeżycia wydłuża się.
Jedne z pierwszych opisów choroby przedstawili niemiecki fizjolog Oskar Minkowski w 1900 roku[1] i francuski internista Anatole Marie Émile Chauffard w 1908[2].
(ang.) w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.) w bazie Who Named It (ang.)Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Kategorie: Choroby hematologiczne
